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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz



Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare. La maladie est causée par le déficit d'une enzyme, responsable de malformations.

La maladie est caractérisée par un retard mental et par la présence d'anomalies au visage, aux membres et à certains organes. La personne connait une mauvaise croissance et son espérance de vie est diminuée.

Parmi les organes pouvant être touchés, il y a le coeur, les poumons, les reins et les organes génitaux. Dans les cas graves, certaines anomalies d'organes peuvent être mortelles.

Dans les cas bénins du syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les anomalies touchent moins les organes. Le patient présente de légères anomalies aux membres et des difficultés d'apprentissage.



 



AVERTISSEMENT : Le texte ci-haut est à titre d'information seulement. Seul un médecin peut diagnostiquer une maladie. Aucun traitement (médication ou régime) ne devrait être entrepris sans l'avis d'un professionnel de la santé.

AU QUÉBEC : Info-Santé signaler le 811 (24 heures / 7 jours)
Joindre en tout temps un professionnel de la santé pour obtenir des conseils sur un problème de santé.

LIBÉREZ LES URGENCES Au lieu de perdre des heures à l'urgence d'un hôpital avec une priorité 4 ou 5 (non urgent), sachez qu'un pharmacien peut, dans la majorité des cas, vous aider pour une brûlure mineure, un rhume, une fièvre, un épisode de constipation ou de diarrhée, une allergie saisonnière, un mal de gorge...


EN FRANCE : Samu signaler le 15 (24 heures / 7 jours)
Joindre en tout temps un médecin pour une simple demande de conseil médical jusqu'à une demande de secours.

UNION EUROPÉENNE Le 112 est un numéro de téléphone réservé aux appels d’urgence et valide dans l’ensemble de l’Union européenne.











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