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Syndrome de Shwachman-Diamond



Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie très rare. La maladie est causée par une anomalie génétique. Le gène responsable n'est pas encore identifié. Le syndrome affecte particulièrement la moelle osseuse, le pancréas et les os. La gravité de la maladie et les symptômes sont différents d'une personne à l'autre.

Le dysfonctionnement de la moelle peut provoquer une pénurie de neutrophiles (neutropénie). Les neutrophiles sont un type de globules blancs dont la fonction est de combattre les infections. La pénurie de neutrophiles favorise les infections tels les otites, la pneumonie, des problèmes de peau... Le dysfonctionnement de la moelle peut diminuer le taux de globules rouges et provoquer l'anémie. Le patient peut développer une leucémie.

Lorsque le pancréas est touché, il y a une diminution de production d'enzymes (insuffisance pancréatique). Les enzymes aident à la décomposition des aliments pour en retirer les nutriments. La digestion est affectée. La diminution des nutriments provoque une carence en vitamines et retarde la croissance chez l'enfant.

Le syndrome de Shwachman-Diamond peut aussi affecter la croissance du cartilage et des os, particulièrement ceux de la hanche et des genoux. Dans certains cas, la cage thoracique, trop étroite, provoque une difficulté à respirer chez le bébé.

Le traitement consiste entre autres à soigner les infections. Un régime alimentaire avec supplément d'enzymes et de vitamines est parfois nécessaire.



 



AVERTISSEMENT : Le texte ci-haut est à titre d'information seulement. Seul un médecin peut diagnostiquer une maladie. Aucun traitement (médication ou régime) ne devrait être entrepris sans l'avis d'un professionnel de la santé.

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