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Syndrome de Sensenbrenner
Dysplasie cranio-ectodermique
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Le syndrome de Sensenbrenner est une maladie congénitale très rare caractérisée par des malformations squelettiques (crâne, face, thorax) et des anomalies à certains organes (foie, reins).
Un thorax plus étroit que la normale comprime les poumons, causant l'essoufflement. Les doigts sont courts, les ongles et les dents sont déformés. Le crâne et le visage sont déformés. La taille de l'enfant est petite.
Plusieurs des patients souffrent d'une détérioration de la fonction rénale. La dialyse sera éventuellement nécessaire. La greffe rénale est l'ultime traitement.
Lorsque les reins ou les poumons sont affectés par le syndrome de Sensenbrenner, le décès survient généralement avant l'âge adulte, souvent dans l'enfance.
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