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Syndrome de Protée
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Le syndrome de Protée est caractérisé par la croissance excessive, généralement asymétrique, de diverses parties du corps. Les malformations sont uniques à chaque personne atteinte. Les hommes sont plus touchés que les femmes.
Le syndrome survient à la naissance. La malformation de certains tissus progresse au fil des ans.
Le syndrome est causé par l'altération d'un gène (AKT1) dans certaines cellules. Cette altération produit une protéine anormalement active, causant une croissance trop rapide des cellules affectées.
Les parties du corps le plus souvent touchées sont les os et la peau, mais d'autres tissus sont parfois touchés, tels ceux de la rate et du thymus. Parmi les autres malformations possibles, mentionnons la répartition disproportionnée des graisses, une croissance asymétrique des muscles, une malformation vasculaire, etc.
Lorsqu'un ou plusieurs os sont atteints, le patient est suivi par un chirurgien orthopédiste. Des orthèses sont parfois nécessaires. Lorsque la peau est affectée, le patient est dirigé vers un dermatologue. La surveillance médicale est accrue si la maladie touche des organes vitaux tels les poumons.
Le syndrome de Protée est une affection extrêmement rare. Il n'y aurait que quelques centaines de cas à travers le monde.
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