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Syndrome de Joubert
Agénésie du vermis cérébelleux
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Le syndrome de Joubert est une maladie rare affectant le cerveau. Le syndrome provoque des déficiences physiques et mentales. Certaines personnes atteintes du syndrome connaissent des problèmes visuels.
Lors du développement du foetus, un gène défectueux empêche le développement complet du cerveau.
Les principaux symptômes apparents à la naissance, mais pas dans tous les cas, sont une tête plus grande que la normale, un front proéminent et un nez large. Certains bébés ont tendance à garder la bouche ouverte avec des mouvements anormaux de la langue. Le mouvement des yeux est saccadé. Jeune enfant, la victime à des difficultés d'apprentissage. Certains patients souffrent d'épilepsie. Les symptômes peuvent apparaître plus tard dans l'enfance. Le degré du retard mental n'est pas le même d'un enfant à l'autre.
Dans les cas les plus graves, parmi le symptôme s'ajoutent des problèmes aux reins ou des problèmes respiratoires. De graves problèmes respiratoires (ce qui est rare) peuvent mener au décès à un jeune âge.
Il n'existe aucun traitement pour soigner cette malformation cérébrale. Des médicaments servent à contrôler l'épilepsie s'il y a lieu. Une thérapie adaptée à l'apprentissage en milieu scolaire permet parfois de bons résultats.
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AVERTISSEMENT : Le texte ci-haut est à titre d'information seulement. Seul un médecin peut diagnostiquer une maladie. Aucun traitement (médication ou régime) ne devrait être entrepris sans l'avis d'un professionnel de la santé.
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