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Maladie de Fanconi
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La maladie de Fanconi est une maladie héréditaire très rare du sang. Elle est causée par un dérèglement de quantité de phosphate, de potassium et d'acides aminés présents dans le corps.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Beaucoup de symptômes peuvent être associés à la maladie de Fanconi : malformations congénitales, retard de croissance, fièvre inexpliquée, rachitisme, lésions rénales, cirrhose...
Les premiers signes d'anémie apparaissent souvent vers l'âge de huit ans. À vingt ans, l'aplasie médullaire est déjà installée. Il s'agit d'un dérèglement de la moelle osseuse affectant le sang et nécessitant des transfusions. La maladie augmente le risque de cancer. Une leucémie peut se développer.
Parmi les symptômes significatifs pour l'établissement du diagnostic, mentionnons l'acidose chronique, l'excès d'acides aminés dans l'urine, les mictions excessives, le vomissement...
Le traitement consiste en une greffe de la moelle épinière. Plus le donneur est compatible, plus la greffe a des chances de réussir. Lorsque le donneur est un frère ou une soeur, la greffe est généralement un succès.
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AVERTISSEMENT : Le texte ci-haut est à titre d'information seulement. Seul un médecin peut diagnostiquer une maladie. Aucun traitement (médication ou régime) ne devrait être entrepris sans l'avis d'un professionnel de la santé.
AU QUÉBEC : Info-Santé signaler le 811 (24 heures / 7 jours)
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LIBÉREZ LES URGENCES Au lieu de perdre des heures à l'urgence d'un hôpital avec une priorité 4 ou 5 (non urgent), sachez qu'un pharmacien peut, dans la majorité des cas, vous aider pour une brûlure mineure, un rhume, une fièvre, un épisode de constipation ou de diarrhée, une allergie saisonnière, un mal de gorge...
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